Los trastornos o enfermedades genéticas son enfermedades que aparecen por la modificación de las condiciones genéticas normales de una persona al momento de la unión entre espermatozoides y óvulos. Algunos trastornos genéticos son hereditarios y otros no.

Algunos de los trastornos genéticos más conocidos son el síndrome de Down y la fibrosis quística, pero existen otras condiciones menos conocidas que aún así afectan a muchas más personas de lo que creemos.

Uno de ellos es el síndrome de Klinefelter, también conocido como síndrome XXY, que no es hereditario y afecta la producción de esperma y en algunos casos puede modificar considerablemente las proporciones de sus cuerpos. Estos son algunos de los síntomas más frecuentes, pero pueden variar de un caso a otro.

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  • Retraso en el desarrollo motor a edad temprana
  • Estatura mayor al promedio
  • Testículos y pene de tamaño menor al promedio
  • Producción baja o nula de esperma. Fertilidad muy baja o infertilidad
  • Agrandamiento del tejido mamario y mayor acumulación de grasa en el abdomen
  • Poco o nulo crecimiento de barba y vello corporal
  • Poco deseo sexual y bajo nivel de energía

El síndrome de Klinefelter altera la producción de testosterona, la hormona masculina, en el organismo y es más común de lo que la mayoría de la gente pensaría. Un estudio danés estimó que 1 de cada 576 varones sufren de este síndrome, y con frecuencia muchos no son diagnosticados hasta bien entrada su adultez.

Si bien mucho menos del 1% de los hombres lo sufren, por cada mil hombres que vemos caminando por la calle en nuestra vida, aproximadamente 2 de ellos los sufren, y probablemente no lo saben.

Manu, un hombre español entrevistado por la cadena BBC, no fue diagnosticado hasta los 33 años, y solo lo descubrieron porque sus niveles de fertilidad eran extremadamente bajos para su edad. Los pocos familiares a los que les ha confesado su condición lo han rechazado o incluso lo acusan de inventárselo.

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Manu describe la enfermedad así: "Físicamente soy un hombre, pero biológicamente soy una mujer". Los hombres tienen un par de cromosomas sexuales XY, y las mujeres, XX. Los hombres con este síndrome, tienen un cromosoma adicional X. Es decir, tienen un trío de cromosomas sexuales: XXY. Esta anomalía es la causa de los síntomas, y no hay cura, solo tratamientos.

Sin embargo, el síndrome no afecta el género del afectado. Aún así, Manu se inyecta testosterona mensualmente desde que fue diagnosticado, y esto mitiga algunos de los síntomas. Él confiesa que "en cuanto le dices a tu pareja que tienes el síndrome de Klinefelter, te abandona".

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Y es que el estigma de la infertilidad masculina es muy real, y es un problema muy complejo relacionado con la percepción de "hombría" de un hombre que no es capaz de tener un hijo con su pareja. Manu confiesa haber tenido 3 parejas que lo han abandonado poco tiempo después de enterarse de su condición, y eso es muy descorazonador para cualquiera.

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Hoy en día, el síndrome puede detectarse por medio de la amniocentesis, una prueba realizada durante el embarazo. Algunos países permiten el aborto en caso de anomalías graves en los bebés si se solicitan antes de un cierto número de semanas de embarazo.

Fuente:

BBC Mundo

Mayo Clinic